随着靶向药物酪氨酸激酶抑制剂(以下简称TKI)的普遍应用,服用TKI药物的慢粒患者生存期接近健康同龄人,生活质量也显著提高,家庭的完整性是其中不可忽略的一部分。很多年轻的慢粒患者都会面对这样一个问题:“吃着TKI药物,还能拥有健康的孩子吗?下面我们来解答服药期间的生育问题。男性患者可以正常当爸爸服用TKI药物期间,极少数男性的精子数量和活性会减少,但是生育能力不会下降。成年男性慢粒患者可以正常生育,胎儿的畸形率与普通人相比没有提高。服用TKI的男性患者,不需要因为生育需求而停药。如果患者担心服药后精子数量减少影响受孕,可以在服药前将精子冷冻起来,为以后的生育做准备。女性患者服药期间怀孕了怎么办?相对来说,女性患者的生育限制就要多很多。首先,医生会建议服用TKI药物的女性患者避孕。因为调查显示,孕期服用TKI药物,可以增加流产的风险和胎儿畸形的发生,畸胎的概率接近10%,显著高于正常人。尤其是在怀孕前三个月,服用TKI药物的危险特别大。服药期间怀孕,应考虑到TKI药物对胎儿的毒性。如果发现怀孕时已经服药了,需要权衡药物对胎儿的影响,以及停药对妈妈疾病的影响,咨询有经验的医生,再决定胎儿的去留。正常生育后的患者需尽快开始服药,避免母乳喂养。因为药物会进入乳汁,对胎儿造成影响。本文系江倩医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
一般来说只要地中海贫血患者出现了输血依赖都可以考虑做异基因造血干细胞移植。1、重型b地中海贫血患者:b地中海贫血基因型为双重杂合子或者纯合子突变2、中间型a地中海贫血患者出现输血依赖情况:血红蛋白H病,尤其伴有CS,WS及QS突变的血红蛋白H病患者。
在门诊的时候,有不少年轻的准爸爸、准妈妈会拿着产检地贫筛查的结果,略带忧虑地询问我:“医生,我做了产检地贫筛查,血红蛋白电泳提示很可能有地贫基因携带,准备怀宝宝了,将来宝宝会不会是地贫呢?”接过化验单,仔细看过后,其实能发现,地贫携带者,能健康成长到适婚年龄,血常规往往显示血红蛋白尚正常,而红细胞平均体积(MCV)和平均血红蛋白量(MCH)往往明显偏低。血红蛋白电泳的验单上,HbA和HbA2两项,一般的规律是:HbA和HbA2都偏低,很有可能为α型地中海贫血;HbA偏低,HbA2偏高,很有可能为β型地中海贫血(记住,只是一般规律)。如果血常规和血红蛋白电泳有以上提示,那么做个地中海贫血的基因检测就非常必要了,因为这是确诊地贫以及地贫类型的金标准。那么问题来了,如果地贫的基因检测回来了,父母有一方或双方为地中海贫血基因携带者,下一代会不会患地贫呢?有以下几种情况:1、父母其中一方为α型或β型地贫基因携带者,另一方完全正常:下一代有50%的概率携带与父母一方相同的地贫基因,50%的概率是完全正常;2、父母一方为α型地贫基因携带,另一方为β型地贫基因携带:下一代可能为α型地贫基因携带,可能为β型地贫基因携带,可能为α、β地贫基因共同携带,也可能完全正常,概率各为25%,由于α和β地贫基因不重叠,所以这种情况下,下一代不会是重型地贫;3、父母双方为相同地贫基因携带者(都为α地贫基因携带或者都为β地贫基因携带):下一代有50%的概率为地贫基因携带者,25%的概率完全正常,25%的概率为重型地贫患儿。贯彻优生优育,避免这25%的重型地贫患儿(概率还是比较大的)的出生,一定要做好产前诊断,行羊水穿刺检测胎儿的地贫基因类型,确保生出一个健康的宝宝。希望以上的解答能够帮到您,如有疑惑可再向我咨询。南方医科大学第三附属医院 赵羽本文系赵羽医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
何为地中海贫血?地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。血红蛋白是由血红素以及两条a链和两条beta-链组成的,如下图: 如果a-珠蛋白链合成减少或缺如就可以导致a海洋性贫血,beta-珠蛋白链合成减少或缺如就会导致beta-海洋性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南等省区发病率较高,在北方较为少见。 地中海贫血有那些表现?beta-地中海贫血要比a-地中海贫血多见。地中海贫血主要表现为不同程度的贫血,轻型或者杂合子患者(基因携带者)可以没有乏力、头晕及皮肤面色苍白等贫血相关的任何表现,这些携带者可以正常工作及生活,但是在查体时可以检测到携带有地中海贫血的相关基因。典型的地中海贫血患者从出生后幼年起即有贫血表现,且逐渐加重,常有黄疽、脾脏肿大、发育障碍,智力迟钝等。常有骨骼等畸形,典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容。典型和严重患者常常因为严重贫血和心脏、肝脏等并发症而于儿童期失去年轻的生命。如何确定有无地中海贫血呢?地中海贫血的检查非常简单,首先做个血液常规检查,看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量以及平均血红蛋白浓度是否低于正常,然后做血红蛋白电泳观察血红蛋白的比例,以及有无异常血红蛋白(如HbF在beta-地中海贫血中常升高),也可通过基因筛查(如RT-PCR法)检测有无地中海贫血基因等。此外,孕妇可以做产前筛查,以确定胎儿是否患地中海贫血。地中海贫血有那些治疗措施呢?地中海贫血目前没有特效治疗药物,血红蛋白在10g/L以上者一般无需特殊治疗。而明显贫血尤其血红蛋白在60-80g/L以下患者,平常主要靠输血为主。长期输血患者,由于体内铁的负荷增加,常常需要使用排铁的药物。目前,唯一能够根治地中海贫血的方法是造血干细胞移植,但移植的费用多,且有一定风险。此外,有些治疗措施如基因治疗(如利用不同的载体将缺失的a-或beta-基因导入到造血干细胞中,使造血细胞合成正常的血红蛋白)等尚在实验阶段。那么,如何防止地中海贫血的发生呢?“隐患险于明火、防范胜于救灾”,俗话讲得好,预防胜于治疗,防患于未然,将疾病消灭在萌芽状态是最好的措施。通过如下beta-地中海贫血的遗传模式图,我们可以清楚看到如何预防地中海贫血的发生: 地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。有资料显示,在广西、广东、海南等南方省区,地中海贫血基因携带者高达20%以上。由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”,很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚,从结婚这个程序来讲简化了很多繁琐的手续,殊不知也埋下了很多隐患,两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。如果结婚前夫妇双方花最多几百元做个体检,就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病,从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。然而,很多年轻人可能没有这样做,其后果就是生下来地中海贫血的孩子,这种后果并不是几百元钱能解决的,带来的将是一系列家庭的尴尬和无数医疗费用,一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。因此,年轻的朋友们,为了确保您爱情的升华,确保婚后家庭的幸福和美满,确保生出一个健康的婴儿,请您最好做婚前检查。 广州中山大学附属第三医院血液科 刘加军
亲!您已经完成造血干细胞移植,顺利出仓,走过移植的第一步。完事开头难,我们理解您承受的千辛万苦您已经顺利,理解您出院后兴奋的心情。但目前您离移植成功仍有很长的距离,可以说是“万里长征才走过一千里”。亲,请注意:您现在是一个“玻璃人”——抵抗力非常低下。为了您院外期间的幸福安康,请管好自己的“眼、口、手、脚”,并选择一个干净通风的环境居住。俗话说,病从口入,管理好自己的饮食,就可以避免一些经食物传播的疾病。为了您的健康,请亲们做到以下几点:①注意饮食卫生,清淡,富营养饮食,勿暴饮暴食;②使用现做的食物,忌用隔顿、隔夜的食物;③不提倡饮用液体奶,特别是酸奶等,可食用固体奶粉,例如安素粉等;④若中性粒细胞大于2G/L,可食用当季水果,但要注意清洁卫生;⑤移植后1-2年内禁用冬虫夏草、人参、灵芝等;⑥不提倡外出饭店、餐馆等地就餐;⑦严格按照医嘱服用药物,建议环孢素A等免疫抑制剂在早8点晚20点和食物同服;当有抽血查环孢素A/他克莫司浓度或伏立康唑浓度时,请在当天抽血后服用。俗话说“眼观六路,耳听八方”。移植后有许多并发症,需要患者密切观察记录病情,因此,亲们,移植后请练就一双“火眼金睛”,仔细观察记录院外期间相关并发症的表现:①首先要明确有无发热,自己学会测量体温,若体温大于38℃,需及时就诊;②仔细观察自己的皮肤及眼睛颜色变化、有无皮疹,若出现皮肤、眼睛明显变黄,皮肤出现疹子、瘙痒、皮肤变硬、关节活动受限等,需记录时间,并及时就诊;③若出现“拉肚子”、“肚子疼”,特别是每天大便次数大于3次或出现稀水样、墨绿色大便时,请尽早找到你的主诊医生,尽早处理,否则将会造成严重后果;④注意自己的嘴巴,时常使用小镜子观察,若出现嘴唇泛白、脱皮,嘴巴内疼痛、溃烂、白斑等,需尽快求助你的主诊医生;⑤细心观察自己的尿液否变黄、变红、有较多的泡沫等,以及是否存在“上眼皮”及双腿浮肿;⑥现代社会是一个科技及资讯发的社会,各位病友会有智能手机、平板、电脑等,经过大约2个月移植病房的难忘生活(不能使用手机、平板电脑等),相信各位病友都在出院后有这样的念头:我出院后一定要刷刷微信、看看微博,告诉自己的亲朋好友有关在移植病房的经历。有以上想法都能理解,但请亲们注意:做任何事情都要适可而止,不要过度用眼、不要过度劳累,以免影响休息和自身免疫力的恢复。建议每天使用手机、平板、电脑及看电视的时间不要超过6小时。请亲们合理安排作息时间。上帝给了你双脚,就给了你去任何地方的自由。亲爱的病友,由于你是“玻璃人”,抵抗力非常低下,建议移植后禁足:不到人员拥挤、嘈杂的公共场所去(包括商场、饭店、餐馆、超市、车站等);不乘坐公共交通工具(包括公交车、出租车、快车、专车、火车、地铁、飞机、高铁等);远离建筑工地、装修装潢场所,建议居住地距离建筑、装修工地500米以上。提倡饭后在安静的小区、公园散步、健身等。从医学的角度来看,手比脚还要脏,这是因为我们的双手,每天都接触各种物品,而各种物品上存在各种“病原菌”。为预防感染的发生,请各位病友做到以下几点:①需要“饭前便后”洗手,特别是服药前。洗手,推荐各位病友使用“七步洗手法”,具体做法,各位亲,可求助于“度娘”:百度搜索;②避免整理旧物,旧书,翻看往日的照片、喜爱的杂志,以及发霉的物品,预防真菌感染;③不提倡打扫卫生、做饭、扫地、拖地等家务;④不提倡自己整理床铺、洗衣服等。本文系范志平医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
地贫患者移植后部分患者是可以恢复生育能力的。
尊敬的患者及家属: 由于当前全国新型冠状病毒感染的肺炎防控形势严峻,根据国家卫健委及广西壮族自治区突发公共卫生事件一级响应要求,也是为了您们的健康考虑,现温馨提醒:第一我院目前推迟至2月3日(大年初十)开诊,请大家到时按照预约时间,依次来医院门诊就诊,减少人群聚集机会。第二、新型冠状病毒主要通过直接传播、气溶胶传播和接触传播,请各位出门要正确佩戴口罩。第三:非常时期,如非必要,患有急危重症,需要住院,请自行在家休息,按时按医嘱服药。第四:如遇有发热,感冒之类的小问题,请与您的医生主动联系,可给予部分的指导建议。第五:接下来本人每周二下午的门诊将暂停,具体时候什么开诊将根据情况而定。第六:为减少人群聚集,如果只是简单的复诊取药,可以只用一个人来门诊取药就可以。 章忠明
17岁以上的患者重型地贫患者,做移植得慎重考虑,如果输血规律,去铁也规律,没有铁过载引起的脏器功能不全,也可以考虑做移植。
何为地贫移植天时,在2-8岁之间做; 地利,在珠江流域医院做尤其两广地区,选对医院,选对团队; 人和,地贫移植基本都是小孩,由父母做主,所以父母意见一致也很重要。
尽管重型地贫患者一生出来就依赖输血,年龄越小,体内铁负荷很轻,可以尽早移植,由于年龄小,对小孩照看比较困难,吃药也是一个问题,一般建议2岁以后移植。年龄大的患者,输血多,体内铁过载重,脏器铁过载沉积严重,尤其心脏铁过载,对移植不利,不能耐受大剂量化疗,移植并发症多。17岁以上做移植要慎重。但是也非绝对禁忌症,对于输血和去铁都很规律的大龄重型地贫患者,也可以考虑移植。我们中心移植的最大的地贫患者19岁,而且去铁和输血都不规律,并发症也可控,目前移植后3年多,生存状态良好。所以 一般来说 地贫患者移植比较合适年龄在2-8岁之间。